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Authors: Murillo, Javier; Spetale, Flavio; Labari, Ignacio Garcia; Bulacio, Pilar; Tapia, Elizabeth.

Title: CONSISTENCIA DE HERRAMIENTAS DE PREDICCIÓN DEL IMPACTO DE SNPs EN LA FUNCIONALIDAD DE GENES. Aplicación al gen E2 del VIRUS CHIKUNGUNYA.

Resumen: Muchas herramientas han sido desarrolladas para predecir el efecto de un polimorfismo de un nucleótido simple (SNP) sobre la funcionalidad de un gen como un esfuerzo para reducir la realización de ensayos in-vivo costosos tanto a nivel monetario como a nivel temporal. La utilización de estas herramientas en investigaciones científicas e inclusive en medicina de precisión es frecuente por lo que la necesidad de entender su alcance y ser capaz de analizar las salidas provistas por los mismo es de suma importancia. Sin embargo, el gran número de herramientas disponibles sumado a la heterogeneidad de sus salidas hace que la selección, comprensión y comparación de las mismas no resulte una tarea trivial. Con tal fin, la mayoría de los estudios de comparación reportados en la literatura realizan una uniformización de las salidas a través de una conversión de las mismas a escala binaria lo cual reduce en forma drástica la información que estas proveen. En este trabajo, se analiza la consistencia (interna) de los resultados provistos por herramientas de predicción de funcionalidad sobre un gen específico. Para esto, se realizó una selección de seis herramientas considerando sus fuente de información y la posibilidad de ser utilizadas on-line. Se propusieron dos índices que cuantifican el desacuerdo sistemático entre dos pares de SNPs sobre cada una de las posiciones de una proteína y se realizó luego un promedio de los desacuerdos. Las herramientas se probaron con todas las mutaciones posibles en cada una de las posiciones del gen E2 perteneciente del virus chikungunya. Los resultados muestran que las predicciones realizadas por las herramientas varían ampliamente de herramienta a herramienta lo cual advierte de los peligros de su utilización en en medicina de precisión. Los indices caracterizan en forma correcta las herramientas, proveyendo valores similares para herramientas cuyas fuentes de información están relacionadas. Una pobre consistencia interna no es necesariamente un problema, pues esta información puede resultar importante si se desea agregar la información provista por varias herramientas en una predicción conjunta de mayor precisión.

Meeting type: Congreso.

Type of job: Artículo Breve.

Production: CONSISTENCIA DE HERRAMIENTAS DE PREDICCIÓN DEL IMPACTO DE SNPs EN LA FUNCIONALIDAD DE GENES. Aplicación al gen E2 del VIRUS CHIKUNGUNYA.

Scientific meeting: XXI Congreso y XXXIX Reunión Anual de la SBR 2019.

Meeting place: Rosario.

Organizing Institution: Socided Biología Rosario.

It's published?: Yes

Publication place: Rosario

Meeting month: 11

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